Comunicación corta: SNPs en el gen CSN1S2 de la alfaS2–caseina ovina

Resumen

En este trabajo se describen dieciocho SNPs (9 transiciones y 9 transversiones) encontrados en la secuencia que abarca los exones 7 a 11 del gen CSN1S2 ovino, trece situados en los intrones 7 (5 SNPs), 8 (2 SNPs), 9 (1 SNP) y 10 (5 SNPs), y cinco en los exones 10 (4 SNPs) y 11 (1 SNP). Las frecuencias alélicas de los SNPs se han obtenido a partir de diecisiete animales de la raza Merino. Entre los polimorfismos intrónicos, los dos SNPs adyacentes g. [435C> A; 436T> G] se encuentran situados en la región rica en pirimidinas, cerca del sitio 3' aceptor de procesamiento del intrón 10, lo que podría afectar la maduración de su ARNm. El análisis de las secuencias de aminoácidos deducidas de los exones 10 y 11 muestra que los polimorfismos ex10-153G>T y ex10-155C>T, que afectan al mismo codón, y ex11-504A>G, son sustituciones no sinónimas, responsables de los cambios aminoacídicos Asp75 a Tyr75 e Ile105 a Val105, respectivamente, dando lugar a los alelos A y B previamente identificados por secuenciación directa de la proteína madura. Para estos SNPs sólo se detectaron seis de las ocho posibles combinaciones, siendo GCA el haplotipo más frecuente (0.323), correspondiente a Asp75 - Ile105 en la proteína madura. Los nuevos polimorfismos del gen ovino para la S2-caseína, que se describen en este trabajo, enriquecen el mapa de marcadores moleculares que podrían ser utilizados para investigar su asociación con caracteres de producción.